دليلك الشامل لفهم أعراض متلازمة داون Down Syndrome

تُعدّ متلازمة داون أحد الاضطرابات الجينية الشائعة والتي تؤثر على التنمية الجسدية والعقلية للأفراد. وفي حالة اشتباه متلازمة داون لدى طفلك، فإن ذلك قد يثير الكثير من الأسئلة والقلق. لكن الفهم الصحيح والدعم المناسب يمكن أن يساعدك في تجاوز هذه التحديات واستكشاف الأثر الإيجابي الذي يمكن أن يحققه طفلك المميز.لنتعرف علي علامات متلازمة داون بالصور وكيف يمكن تشخيص اشتباه متلازمة داون و أخف أنواع متلازمة داون.

اشتباه متلازمة داون

تتسبب متلازمة داون في وجود نسخة إضافية للكروموسوم رقم 21، وهو ما يؤدي إلى تأثير شامل على الصحة والتنمية. قد تظهر بعض العلامات الجسدية المميزة، مثل تشوهات في الوجه والعيون المائلة والأذنين الصغيرتين. كما قد تواجه الأطفال المصابين بمتلازمة داون تحديات في النمو الجسدي والإدراكي واللغوي.

مع ذلك، يجب أن يتم التعامل مع اشتباه متلازمة داون بروح إيجابية وتفاؤل، حيث إن فهمك للحالة وتقديم الدعم المناسب سيساعد طفلك في تحقيق إمكاناته الكاملة.

مع تقديم الدعم المناسب والتدخل المبكر، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون تحقيق تقدم كبير في نموهم وتطورهم. يشمل العلاج الفيزيائي والعلاج النطقي والعلاج الوظيفي، إلى جانب التعليم المبني على القدرات والمهارات التي يتمتع بها الطفل. يمكن للعائلة أن تكون ركيزة قوية في تقديم الدعم والتشجيع، مع إشراك الطفل في النشاطات التعليمية والاجتماعية والثقافية.

يتميز الأفراد المصابون بمتلازمة داون بالقدرات الفريدة والشخصيات المفعمة بالمحبة والفرح. يمكن لمجتمعنا الاستفادة من مساهماتهم القيمة.

أسباب متلازمة داون Down Syndrome

تحدث متلازمة داون نتيجة وجود تكرار كامل أو جزئي للكروموسوم 21 في الخلايا الجسدية، على الرغم من أن خطر ولادة طفل بمتلازمة داون يزيد مع تقدم عمر الأم، إلا أن الغالبية العظمى من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن 35 عاما.وهذا الخلل الوراثي يحدث بسبب أحد الأسباب التالية:

أسباب متلازمة داون (1) : التكرار الكامل (Trisomy 21)

يحدث هذا عندما يكون هناك نسخة إضافية كاملة للكروموسوم 21 في كل خلية من الجسم، مما يؤدي إلى وجود 47 كروموسوما بدلا من 46. يحدث التكرار الكامل (Trisomy 21) في حوالي 95٪ من حالات متلازمة داون.

أسباب متلازمة داون (2): التكرار الجزئي (Mosaicism)

يحدث هذا عندما يكون هناك خليط من الخلايا في الجسم، بعضها يحتوي على 46 كروموسوما المعتادة وبعضها يحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. تمثل حوالي 2٪ من جميع حالات متلازمة داون.

أسباب متلازمة داون (3): التحول

متلازمة داون الانتقالية (Translocation Down Syndrome): يحدث هذا النوع عندما ينتقل جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، مثل الكروموسوم 14.

أخف أنواع متلازمة داون

متلازمة داون الفسيفسائي (Mosaic Down syndrome) هي نوع من متلازمة داون، حيث تكون النسخة الإضافية للكروموسوم رقم 21 موجودة في بعض الخلايا فقط من الجسم، بينما تكون الخلايا الأخرى طبيعية من حيث الكروموسومات.لذلك يعد أخف أنواع متلازمة داون.

تتفاوت العلامات والأعراض والتأثيرات الصحية والتطورية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائي وفقًا لنسبة الخلايا المصابة بالنسخة الإضافية للكروموسوم 21. بعض الأشخاص قد يظهرون أعراضًا أقل شدة مقارنة بالمتلازمة الكاملة، في حين يمكن لآخرين أن يظهروا أعراضًا مشابهة للمتلازمة الكاملة. يتطلب التشخيص الدقيق تحليل الكروموسومات والفحوصات الجينية لتحديد نوع وخصائص المتلازمة لدى الفرد المعني.

ما هي العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر حدوث متلازمة داون؟

غالبا ما يحدث خلل وراثي عشوائي يؤدي إلى حدوث متلازمة داون، ولكن هناك بعض العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر حدوثها، وتشمل:

1- عمر الأم: يزيد خطر حدوث متلازمة داون عند الأمهات اللاتي تتجاوز أعمارهن 35 عاما، حيث يزداد خطر ولادة طفل يعاني من متلازمة داون بالتزامن مع زيادة عمر الأم.
2- التاريخ العائلي: يحدث حوالي 1-2٪ من حالات متلازمة داون نتيجة وراثة الكروموسوم 21 الإضافي من الأبوين، لذا يزداد خطر حدوث المتلازمة إذا كان لدى الأسرة تاريخ عائلي للحالة.

3- التحولات الجينية: يمكن أن تؤدي بعض التحولات الجينية إلى زيادة خطر حدوث متلازمة داون، وتشمل ذلك تحولات في الجينات المسؤولة عن تنظيم الكروموسومات.
4- الإشعاع: يمكن أن يؤدي التعرض للإشعاع خلال فترة الحمل إلى زيادة خطر حدوث متلازمة داون.

5- الحوامل التي سبق لهن الإجهاض: يزداد خطر حدوث متلازمة داون عند النساء اللاتي سبق لهن الإجهاض في مراحل متأخرة من الحمل.

يجب الإشارة إلى أن هذه العوامل لا تزيد بشكل كبير من خطر حدوث متلازمة داون، وأن الحالة تحدث بشكل عشوائي في الغالب.

علامات متلازمة داون بالصور

متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث نتيجة وجود كروموسوم إضافي كامل أو جزئي، وتؤثر هذه الحالة على العديد من الجوانب الجسدية والعقلية للفرد المصاب بها. ومن بين أعراض متلازمة داون:

علامات متلازمة داون الجسدية

متلازمة داون تتسبب في ظهور مجموعة من العلامات والأعراض الجسدية المميزة. إليك بعض أعراض متلازمة داون الجسدية:

1. التأخر في النمو: يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من تأخر في النمو الجسماني.قد يكونون أقصر في القامة بالمقارنة مع الأطفال العاديين لنفس العمر، وقد يكون لديهم وزن أقل.

2. الوجه المميز: من أعراض متلازمة داون الوجوه المميزة التى تتضمن عيون مائلة وجفون متدلية، وقد تكون الفجوة بين العينين أعرض من المعتاد. كما يمكن أن تكون الأذنان صغيرتان ومنخفضتان.

3. اللسان: قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لسان أكبر من المعتاد، وقد يبرز إلى الأمام.

علامات متلازمة داون الخاصة بالجهاز الهضمي

متلازمة داون قد تؤثر أيضًا على الجهاز الهضمي وتسبب بعض الأعراض المميزة. إليك بعض علامات متلازمة داون الخاصة بالجهاز الهضمي:

1. مشاكل الغذاء: الأطفال المصابون بمتلازمة داون قد يعانون من صعوبة في الرضاعة الطبيعية أو تناول الطعام بشكل عام.قد يكون لديهم تأخر في التقاط وبلع الطعام، وذلك نتيجة لضعف عضلات الفم واللسان.قد يتطلب الأمر الاعتماد على أنظمة تغذية خاصة أو تدخلات لمساعدة الطفل على التغذية بشكل صحيح.

2. مشاكل الجهاز الهضمي العامة: من أعراض متلازمة داون الخاصة بالجهاز الهضمي الإمساك أو الإسهال أو الانتفاخ.يمكن أن تكون العوامل المسببة لذلك متعددة، بما في ذلك قلة النشاط الجسدي، واختلالات في التغذية، وضعف عضلات القناة الهضمية، وغيرها.

3. تشوهات الأمعاء: قد تحدث بعض التشوهات الهيكلية في الأمعاء، مثل تشوهات في تركيب الأمعاء أو في العملية الهضمية.قد تتطلب هذه التشوهات تدخلاً جراحيًا لتصحيحها.

4. مشاكل الاستقلاب: يمكن أن يكون من أعراض متلازمة داون الخاصة بالجهاز الهضمي ارتفاع في مستويات الغازات البطنية وحموضة المعدة.قد يتطلب الأمر تناول الأدوية أو اتباع نظام غذائي خاص للتعامل مع هذه المشاكل.

علامات متلازمة داون الخاصة بالعين

متلازمة داون تؤثر على العين وقد تظهر بعض العلامات والأعراض الخاصة بها. إليك بعض أعراض متلازمة داون:

1. العيون المائلة: تعتبر العيون المائلة أو العيون ذات الشق العائل قرصة واحدة من علامات متلازمة داون الأكثر شهرة. يتميز ذلك بوجود تموج أفقي في العين قرب الزاوية الداخلية.

2. القزحية الملونة: قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قزحية ملونة بطريقة مميزة.يمكن أن تظهر بقع بنية صغيرة تُعرف باسم “بقع بروش” على القزحية، وتعتبر خاصة بالمتلازمة.

3. التهاب الجفون: قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون توتر والتهاب في الجفون.يمكن أن يكون ذلك نتيجة لضعف عضلات العين والتهابات مزمنة في المنطقة.

4. تشوهات في العين: قد تظهر بعض التشوهات الهيكلية في العين في حالة متلازمة داون، مثل تشوهات في شكل القرنية أو العدسة.

5. مشاكل الرؤية: من أعراض متلازمة داون وجود مشاكل في الرؤية، مثل قصر النظر أو طول النظر أو الإشكاليات الأخرى في الرؤية.

مهم بشدة أن تتم متابعة الأطفال المصابين بمتلازمة داون بواسطة طبيب العيون المختص لتقييم صحة العين وتوفير العناية اللازمة.قد يتطلب الأمر وصف نظارات طبية أو إجراءات أخرى للتعامل مع أعراض متلازمة داون المحتملة.

علامات متلازمة داون العقلية

إليك بعض أعراض متلازمة داون العقلية:

1. تأخر في التطور العقلي: يعتبر التأخر في التطور العقلي أحد السمات الرئيسية لمتلازمة داون.قد يكون الشخص المصاب بمتلازمة داون يعاني من تأخر في مهارات التحدث والتفكير والتعلم والتفكير المجرد.

2. صعوبات التعلم: قد يواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة داون صعوبات في التعلم الأكاديمي والمهارات الحياتية. قد يحتاجون إلى توجيه ودعم إضافي لتعلم المفاهيم الأساسية والمهارات اليومية.

3. صعوبات في الذاكرة والانتباه: قد يكون من أعراض متلازمة داون صعوبات في الذاكرة والانتباه، مما يؤثر على قدرتهم على التركيز والاستيعاب.

4. صعوبات في التواصل الاجتماعي: قد يصعب على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تطوير مهارات التواصل الاجتماعي وفهم العواطف والتفاعل مع الآخرين.قد يحتاجون إلى دعم إضافي لتعلم مهارات التواصل الاجتماعي.

5. قدرات متغيرة: يجب أن نلاحظ أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يظهرون قدرات متغيرة في المهارات العقلية والتعلم.قد يكون لديهم نطاق واسع من المهارات والاهتمامات في النطاقات المختلفة.

مهم بشدة أن توفر الدعم والتوجيه الملائم للأشخاص المصابين بمتلازمة داون، بما في ذلك برامج التعليم المخصصة والتدخلات السلوكية والتربوية.

علامات متلازمة داون الاخرى

• تشكل أعراض متلازمة داون القلبية إحدى العوارض الشائعة لمتلازمة داون.تقريبًا نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من تشوهات قلبية
•  زيادة الوزن والسمنة.
•  مشاكل في الجهاز التنفسي، مثل الاختناق والتهاب الرئة.

يجب الإشارة إلى أنه ليست كل الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون من نفس الأعراض، وقد تختلف حدة الأعراض من شخص لآخر.

يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يتعلموا ويتطوروا ويحققوا إنجازات كبيرة في الحياة مع الدعم والرعاية المناسبة.

طرق تحسين جودة الحياة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون

نعم، هناك العديد من الطرق التي يمكن استخدامها لتحسين جودة الحياة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون. ومن بين هذه الطرق:
1. التعليم والتدريب: يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون تعلم العديد من المهارات وتحسين قدراتهم ومهاراتهم وذلك عن طريق الدعم والتدريب المناسب.
2. النشاط البدني: للنشاط البدني الدور الكبير في تحسين الصحة واللياقة البدنية والعقلية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون.يجب تشجيع الأطفال المصابين بمتلازمة داون على ممارسة النشاط البدني الذي يتوافق مع قدراتهم، وذلك لتحسين اللياقة البدنية وتقليل خطر الإصابة بالمشاكل الصحية المرتبطة بالحياة غير النشطة.

3. الرعاية الصحية المنتظمة: يجب على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الحصول على الرعاية الصحية المناسبة والمتابعة الدورية مع الطبيب، وذلك للتأكد من عدم وجود أي مشاكل صحية والتعامل معها عند الحاجة.
4. الدعم الاجتماعي: يمكن أن يكون الدعم الاجتماعي المناسب من الأسرة والأصدقاء والمجتمع مهما لتحسين جودة الحياة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

5. التقنيات المساعدة: يمكن استخدام التقنيات المساعدة مثل الأجهزة المساعدة للتحدث والكتابة والقراءة والتعلم، وذلك لتحسين التواصل والتفاعل مع العالم الخارجي.
6. الترفيه: يجب على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الاستمتاع بالنشاطات الترفيهية التي تلبي اهتماماتهم ورغباتهم، وذلك لتحسين جودة حياتهم وتعزيز مشاعر السعادة والرضا.

7. العلاج الدوائي: يمكن أن يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى علاج دوائي لعلاج العديد من المشاكل الصحية المرتبطة بالحالة، مثل مشاكل القلب والجهاز الهضمي والتنفس والغدد الصماء.
8. الإجراءات الجراحية: يمكن أن يحتاج بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى الإجراءات الجراحية لعلاج المشاكل الصحية المرتبطة بالحالة، مثل تشوهات القلب والجهاز الهضمي.

9. التغذية الصحية: يجب أن يتلقى الأطفال المصابون بمتلازمة داون التغذية الصحية المتوازنة والملاءمة لعمرهم ووضعهم الصحي، وذلك لتقليل خطر الإصابة بالمشاكل الصحية المرتبطة بالتغذية.

ويجب على الأهل والمربين والمؤسسات الصحية والتعليمية معا العمل معا لتوفير الرعاية الشاملة للأطفال المصابين بمتلازمة داون، وتوفير الفرص المناسبة لتحسين جودة حياتهم وتقليل خطر الوفاة.

قد يهمك: جدول تغذية الطفل 6-12 شهر

مع الرعاية الطبية المناسبة، يمكن لمعظم الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية.يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأفراد المصابين بمتلازمة داون 60 عامًا، يعيش العديد منهم في الستينيات والسبعينيات من العمر.

تشخيص اشتباه متلازمة داون

توجد طرق مختلفة لتشخيص اشتباه متلازمة داون قبل الولادة وبعدها:

تشخيص اشتباه متلازمة داون قبل الولادة

هناك نوعان أساسيان من الاختبارات المتاحة للكشف عن اشتباه متلازمة داون أثناء الحمل:

• اختبارات الفحص

يمكن أن يخبر اختبار الفحص المرأة ومقدم الرعاية الصحية الخاص بها ما إذا كان حملها لديه فرصة أقل أو أعلى للإصابة بمتلازمة داون.لا تقدم اختبارات الفحص تشخيصًا مطلقًا، لكنها أكثر أمانًا للأم والطفل.وتشمل:

1. الفحص بالسونار: يمكن استخدام السونار لفحص الجنين والبحث عن تشوهات في الجنين.

2. اختبار الدم : يمكن إجراء اختبار الدم للكشف عن تشوهات الكروموسومات، ويتم ذلك بتحليل عينة من دم الأم.

• الاختبارات التشخيصية

يمكن أن تكتشف الاختبارات التشخيصية عادةً ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا، ولكنها قد تكون أكثر خطورة على الأم والطفل.عادة ما يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بعد اختبار فحص إيجابي لتأكيد تشخيص متلازمة داون.تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:

– أخذ عينات الزغابات المشيمية Chorionic villus sampling(CVS) – يفحص المادة المأخوذة من المشيمة.
– بزل السلى Amniocentesis- يفحص السائل الأمنيوسي (السائل من الكيس المحيط بالطفل).
– أخذ عينات الدم من الحبل السري عن طريق الجلد (PUBS) Percutaneous umbilical blood sampling- لفحص الدم من الحبل السري.

تشخيص اشتباه متلازمة داون بعد الولادة

1. الفحص السريري: يمكن تشخيص متلازمة داون بناءً على الاختلافات الجسدية والعقلية التي يتم رصدها في الفحص السريري.

2. الاختبار الجيني: يمكن إجراء اختبار جيني لتحديد وجود تشوهات في الكروموسومات، ويتم ذلك بتحليل عينة من دم الطفل.

يتم تشخيص متلازمة داون بشكل رسمي إذا تم تحديد وجود تكرار إضافي للكروموسوم رقم 21 في الخلايا ويجب الإشارة إلى أن العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لا يظهرون أي علامات بارزة في المرحلة المبكرة بعد الولادة، وقد يتم تشخيصهم في وقت لاحق في الحياة عندما يبدأون في إظهار بعض الأعراض المرتبطة بالحالة.

إذا أردتى أن تحصلي على مرجع طبي موثوق ومميز عن تغذية وصحة طفلك زوري متجرنا للكتب الإلكترونية واختاري من بين مجموعة مفيدة وشيقة من الكتب الإرشادية لكي عزيزتي الأم بلغة بسيطة تجيب عن أسئلتك وترشدك في رحلة تربية شيقة وممتعة.

للتعرف على كل ما يخص غذاء طفلك وصحته تابعى موقعنا الالكترونى

ولا تنسي الحصول على استشارتك المجانية 

دمتم و أطفالكم بصحة وأمان

sources

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html